Ambos centros han acogido entre los días 16 y 18 de marzo el 'Taller Inmersivo Multidisciplinar sobre Amiloidosis por Transtirretina (ATTR): Diagnóstico, Manejo Clínico y Habilidades Prácticas', un programa de formación internacional impulsado por AstraZeneca que ha reunido en España a más de 15 profesionales sanitarios procedentes de China, especializados o en formación en esta patología.

Una enfermedad heredada que puede permanecer silenciosa

La ATTR se produce cuando la proteína transtirretina, fabricada en el hígado, se pliega de forma incorrecta y se acumula en diferentes órganos, principalmente el corazón y el sistema nervioso periférico(2,3). Los primeros síntomas suelen aparecer en los pies, con hormigueos, dolor o pérdida de sensibilidad al frío y al calor, y pueden extenderse con el tiempo a las piernas y las manos, causando debilidad muscular progresiva(4). La afectación cardíaca puede derivar en arritmias, fatiga extrema o insuficiencia cardíaca(4).

Al ser una enfermedad hereditaria, se transmite de padres a hijos y puede permanecer silenciosa hasta que se manifiesta de forma severa. En España, los focos endémicos más importantes se concentran en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva), aunque también se han registrado casos en todo el país.

El diagnóstico se basa en la historia clínica, los antecedentes familiares y pruebas específicas como estudios genéticos o biopsia. En los últimos años, los tratamientos disponibles han mejorado notablemente el pronóstico, especialmente cuando la enfermedad se detecta de forma precoz.

Por qué España, por qué estos dos hospitales

La elección no es casual. El Hospital Universitario Puerta de Hierro es centro de referencia europeo en cardiomiopatía por amiloidosis. Su Unidad de Cardiopatías Familiares, liderada por el cardiólogo Pablo García-Pavía, es una Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud desde 2013 y atiende cada año a unos 350 pacientes con amiloidosis cardiaca por TTR procedentes de toda España, lo que la sitúa entre las más activas del continente.

El Dr. García-Pavía subraya la importancia de iniciativas como esta: "La amiloidosis por transtirretina es una enfermedad infradiagnosticada; pero si se conocen sus manifestaciones, puede diagnosticarse antes y tratarse mejor. Iniciativas formativas como esta contribuyen a que cualquier paciente afectado por esta patología pueda tener una mayor esperanza de vida y una mejor calidad de vida".

Asistentes al encuentro celebrado en el Hospital Universitario Son Llàtzer de Palma de Mallorca. / M.G.

El Hospital Universitario Son Llàtzer, por su parte, es el principal centro nacional en el seguimiento de la amiloidosis TTR hereditaria, con especial experiencia en la variante genética Val50Met, la más frecuente en España y también la más prevalente en la región de China de donde provienen los participantes del programa. Dispone de una unidad multidisciplinar dedicada a esta patología y liderada por los Dres. Inés Losada y Juan González. Además, cuentan con una amplia trayectoria en investigación bajo el liderazgo de los Dres. Tomás Ripoll y Eugenia Cisneros. Este hecho no es un detalle menor ya que convierte a Mallorca en un puente natural de conocimiento entre ambos países para una variante genética de la enfermedad.

Un programa teórico-práctico con vocación global

El taller se ha estructurado en módulos inmersivos con un enfoque multidisciplinar que ha implicado a cardiólogos, neurólogos, internistas y especialistas en medicina nuclear. Los participantes han trabajado en grupos reducidos, rotando por diferentes servicios y abordando desde la identificación precoz de la enfermedad hasta la interpretación de pruebas diagnósticas avanzadas y la toma de decisiones terapéuticas en equipo.

“Esta formación inmersiva refuerza la posición de España como referente europeo en la formación, investigación y manejo clínico de la amiloidosis por transtirretina. Al acoger a profesionales de China, el taller contribuye al fortalecimiento de redes globales de conocimiento y a la estandarización de la atención en enfermedades raras, especialmente en variantes genéticas compartidas entre ambos países”, afirma Laura Colón, Presidenta de AstraZeneca España.

“La amiloidosis por transtiretina es una patología compleja y frecuentemente infradiagnosticada. Estos talleres internacionales permiten transferir la experiencia acumulada de nuestras unidades a profesionales de todo el mundo, mejorando las posibilidades de diagnóstico precoz y tratamiento personalizado para pacientes en cualquier región”, destaca.

La colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa) ha completado el respaldo científico de la iniciativa, que aspira a consolidarse como un modelo exportable de transferencia de conocimiento especializado en enfermedades raras a escala internacional.

Referencias:

1. Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA). Conoce los lugares donde resulta más común la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR). Disponible en: https://andradebalear.es/amiloidosis-hereditaria-transtiretina/focos-endemicos-andrade. Último acceso: marzo 2026
2. Orphanet. Amiloidosis. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69. Último acceso: marzo 2026
3. Muchtar E, et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review. J Intern Med. 2021; 289(3):268-92. doi: 10.1111/joim.13169. 
4. Amilo – Asociación Española de Amiloidosis. Tipos de amiloidosis. Disponible en: https://www.amilo.es/#tab-1567082778889-2-7 . Último acceso: marzo 2026

ES-41706 marzo 2026