Neena Nizar ist von sehr kleiner Statur, gerade 1,14 Meter groß. Die Knochen ihrer Unterarme biegen sich oberhalb der Hand- und Ellenbogengelenke nach innen. Ihre Rippen sind verkrümmt, ihre Halsknochen sind verkrümmt, ihr Schädel ist verkrümmt. Sie sitzt im Rollstuhl und leidet unter chronischen Schmerzen. Doch sie ist voller Energie, Enthusiasmus und Charisma.

Zehn Wochen lang lebte sie diesen Sommer in einem Krankenzimmer der US-Gesundheitsbehörde National Institutes of Health (NIH). Sie war die einzige Teilnehmerin an einer Studie zu einem experimentellen Wirkstoff gegen ihre seltene Erbkrankheit, das Jansen-Syndrom. Weltweit sind derzeit nur 30 Menschen bekannt, die am Jansen-Syndrom leiden, drei von ihnen sind Nizar und ihre beiden Söhne.

Ohne Nizar hätte diese Studie niemals stattgefunden; ein Musterbeispiel für die oft herkulischen Anstrengungen, die nötig sind, um die erforderliche Sichtbarkeit und Finanzierung für die Erforschung von Behandlungen seltener Erkrankungen zu erhalten.

Ihr außergewöhnlicher Weg ist allerdings weniger ein Fahrplan für andere Patienten auf der Suche nach einer Behandlung als vielmehr ein Lehrstück. Er zeigt, wie mühsam es sein kann, vielversprechende Forschung in tatsächliche Therapien umzusetzen, wenn der kommerzielle Markt für sie zu klein ist.

Schätzungen zufolge gibt es zwischen 6000 und 10.000 seltene Erkrankungen, erklärt Matthew Porteus, Präsident der American Society for Cell and Gene Therapy und Direktor des Center for Definitive and Curative Medicine an der Stanford University. Die Entwicklung eines einzelnen Medikaments kostet üblicherweise Millionen – vorausgesetzt, Patientenvertreter schaffen es überhaupt, jemanden für die Herstellung sowie Mediziner für die Durchführung klinischer Studien zu finden.

Doch „wissenschaftlich ist es machbar“, betont Porteus.

„Es ist eine gewaltige Herausforderung“, fügt er hinzu. Und obwohl Nizar es geschafft hat: „Man sollte nicht erst eine Naturgewalt sein müssen, um so etwas in Gang zu setzen.“

Ihr Vater Karim, ein Ingenieur aus Indien, verschrieb sich ganz der Unterstützung seiner Tochter. Er fertigte maßgeschneiderte Lederschuhe für ihre verformten Füße an und trug sie in der Schule die Treppen hinauf und hinab. Er brauchte all seine Ersparnisse auf, um sie zu pflegen und herauszufinden, was mit ihr nicht stimmte.

Karim Nizar reiste mit seiner Tochter zu Ärzten in England und den USA, die vergeblich versuchten, ihre Knochen durch den Einsatz von Metallstiften zu begradigen. Mit drei Jahren unterzog sie sich der ersten von mehreren Dutzend Operationen.

„Ab da haben wir – mein Vater und ich – angefangen, meine Röntgenbilder um die ganze Welt zu verschicken“, berichtet Nizar von der Suche nach Spezialisten für Knochenerkrankungen. Laut ihr reagierten die wenigen, die antworteten, ratlos: Nein, so etwas haben wir noch nie gesehen. (Später brachte Nizar ihren zweiten Sohn, Jahan Adam, zur Welt – mit demselben Befund.)

Gerade als Nizar zu verzweifeln begann, stieß ihr Vater in einem  Zeitungsartikel auf eine Kindergenetikerin, die Menschen mit ungewöhnlichen Symptomen untersuchte. Er wollte seine Tochter mit ihr bekannt machen.

Als sie 2010 an einem drückend heißen Augusttag die Praxis von Sheela Nampoothiri in Kerala betraten, warf die Ärztin nur einen Blick auf Nizar und ihre Röntgenbilder und sagte: „Ich weiß, was Sie haben.“

Um die Diagnose abzusichern, so Nampoothiri kürzlich in einem Interview, kontaktierte sie Harald Jüppner, Leiter der pädiatrischen Nephrologie am Massachusetts General Hospital. Er hatte 1993 die genetische Mutation der Krankheit entdeckt.

Ungefähr zu dieser Zeit hatte Jüppner in einem Fachartikel von einer Patientin von sehr kleiner Körpergröße mit deformierten Knochen und erhöhten Kalziumwerten in Blut und Urin gelesen. Zwar hatte er bis dahin noch nie vom Jansen-Syndrom gehört, doch er vermutete – korrekterweise – eine Mutation in einem von ihm erforschten Gen: PTH1R, das das Knochenwachstum und den Kalziumhaushalt steuert.

Wenig später entdeckte Jüppners Kollege, Thomas J. Gardella, ein Peptid, das das PTH1R-Gen blockieren und den Gendefekt somit korrigieren konnte.

Gardella publizierte seine Ergebnisse 1996 und wandte sich anderen Projekten zu.

17 Jahre später schickte Nampoothiri Jüppner die DNA-Proben von Nizar und ihren Söhnen. Sie hatte Recht: Es war das Jansen-Syndrom.

„Ich war auf einer Mission“, erzählt sie. Auf der Website der NIH fand sie heraus, dass die Behörde jedes Jahr am 28. Februar einen Tag der seltenen Erkrankungen veranstaltet. Dort sitzen Patienten und Patientenfürsprecher an Tischen, an denen Forschende und Firmenvertreter verweilen und mit ihnen ins Gespräch kommen können.

Sie entschloss sich zur Teilnahme und informierte Jüppner über ihr Vorhaben. Er sagte zu, sie dort zu treffen.

Nizar sicherte sich einen Tisch. Aber da ihr die Zeit für einen aufwendigen Messestand fehlte, zeigte sie lediglich Bilder ihrer Söhne und ihrer Röntgenaufnahmen, begleitet von einigen wissenschaftlichen Diagrammen. Dazu ließ sie eine PowerPoint-Präsentation laufen.

Zu diesem Zeitpunkt war ihr neben ihr selbst und ihren Söhnen weltweit nur eine einzige weitere Person mit dem Jansen-Syndrom bekannt.

„Ich weiß noch, wie ein Besucher vorbeikam und meinte: ‚Vier Personen? Niemand wird sich für vier Personen interessieren‘“, erzählt Nizar.

Sie war zutiefst niedergeschlagen, bis Jüppner an ihrem Stand eintraf. Er erklärte ihr, dass Gardellas Peptid das Jansen-Syndrom theoretisch behandeln könnte. Doch zu diesem Zeitpunkt bewegte sich das Ganze noch auf reiner Laborebene. Um den nächsten Schritt zu gehen, brauchten sie Fördergelder.

Ein Universitätslabor ist jedoch nicht darauf ausgelegt, klinische Studien am Menschen durchzuführen. „Wir sahen uns um und fragten uns: Was machen wir jetzt?“, so Nizar. „Mehr können sie auch nicht tun.“

Nachdem sie sich mit den Möglichkeiten vertraut gemacht hatte, stieß sie auf das National Center for Advancing Translational Sciences der NIH. Das 2011 gegründete Zentrum entwickelt potenzielle Therapien für seltene Erkrankungen, die für Pharmaunternehmen uninteressant sind. Die Einrichtung nutzt dabei dank der Genom-Revolution neue Möglichkeiten, mit denen Wissenschaftler Behandlungsansätze heute weitaus schneller identifizieren können als früher.

Doch selbst mit den neuen Mitteln kann es schwierig sein, die Finanzierung eines Medikaments für eine Krankheit, die nur Hunderte, geschweige denn Dutzende, Menschen betrifft, zu rechtfertigen. Bei ihrem ersten Treffen mit dem NIH-Zentrum im Jahr 2018 spürte Nizar bei den Mitarbeitern einen Mangel an Enthusiasmus gegenüber der aufwendigen Peptid-Entwicklung. Dennoch warb sie für ihr Anliegen: „Das ist wirklich nicht viel verlangt von Ihrem Team“, appellierte sie. „Sie müssen gar nicht so viel produzieren. Es gibt gar nicht so viele Patienten.“

„Dann stand jemand aus dem Publikum auf“, erinnert sie sich, und sagte: „Das ist sowas von machbar. Ich weiß nicht, warum wir das nicht einfach machen sollten.“

Im September kehrt sie an die NIH zurück, um in weiteren Dosierungsreihen die Auswirkungen auf ihren Parathormon-Spiegel zu testen. Sobald Forschende die für sie optimale Dosis finden, wird die Studie auf Kinder ausgeweitet, um zu prüfen, ob das Peptid das Fortschreiten ihrer Erkrankung aufhalten kann.

Gelingt das, wäre das laut Alison Boyce, der Leiterin der Studie, „ein Wendepunkt in der Jansen-Forschung“.

Boyce ergänzt, dass das Medikament künftig auch Patienten mit Nierenversagen helfen könnte, indem es gefährlich hohe Parathormon-Spiegel senkt. Auch Patienten, die an Hyperparathyreoidismus leiden, könnten hiervon profitieren. Die derzeitíge Behandlungsmethode sieht bei ihnen die Entfernung der Nebenschilddrüsen vor.

„Frau Nizar war wirklich die treibende Kraft“ hinter dem Zustandekommen dieser Studie, betont Gardella. „Es ist eine zutiefst verheerende Krankheit“, fährt er fort, aber Nizar besitze „eine großartige Einstellung und echten Mut.“

Es mag frustrierend und ungerecht sein, von Betroffenen ultraseltener Erkrankungen zu erwarten, dass sie selbst die Forschung vorantreiben und klinische Studien anstoßen. Dennoch möchte Nizar, dass ihre Geschichte Hoffnung schenkt:

„Wissen Sie, wir bekommen so oft die Diagnose und sagen: ’Da kann man nichts machen’“, sagt sie. „Und das ist einfach nicht wahr.“