МОСКВА, 7 июня. /ТАСС/. Число детей с наследственными болезнями обмена, выявленных с момента запуска в России программы расширенного неонатального скрининга, составило 85. Об этом в среду сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова" Сергей Куцев.

С 1 января 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний.

"Начиная с января стартовал скрининг, и уже сейчас мы можем сказать, что выявлены 85 пациентов с наследственными болезнями обмена - это пациенты с болезнями, относящимися к группе наследственных аминоацидопатий, это органические ацидурии, это нарушения бета-окисления жирных кислот", - сказал он на пресс-конференции в МИЦ "Известия".

Куцев добавил, что также выявлены 39 пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и 39 пациентов с различными генетическими формами первичных иммунодефицитов.