В Минздраве планируют включить в неонатальный скрининг миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна - Пика типа A/B и болезнь Краббе.

"Очень важно, что по всем заболеваниям, которые мы планируем включить в скрининг, дети могут быть обеспечены необходимым лечением. Этим занимается фонд "Круг добра", - отметила Евгения Котова.

Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. До этого детей проверяли на пять заболеваний. Скрининг позволяет ставить диагноз еще на бессимптомной ранней стадии, а это важно для быстрого начала терапии и повышения ее эффективности.

Кроме того, планируется широкое внедрение молекулярно-генетического тестирования для планирующих беременность. Такие тесты позволят сократить риски возникновения опасных мутаций у будущих детей и предотвратить развитие орфанных заболеваний.