Мы начинаем знакомить вас с героями нашего фильма — яркими ...

Дата публикации: 25-10-2026 13:00:30

Мы начинаем знакомить вас с героями нашего фильма — яркими талантливыми детьми, которые живут с редкими генетическими заболеваниями, а также врачами и генетиками, которые меняют их жизни и помогают на каждом этапе. И начнем с главного: что такое орфанные заболевания и почему с ними бывает непросто?
Орфанные заболевания — это редкие болезни, многие из которых имеют генетическую природу и для которых существует терапия. Всего в мире известно около 7–8 тысяч редких заболеваний, но только 300-400 из них орфанные.
Как объясняет наш эксперт Александр Румянцев, врач-педиатр, академик РАН и президент Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва:
«Орфанное заболевание — это генетический процесс, генетически терминированное заболевание, при котором есть возможности помочь пациенту, прежде всего, получив препарат с прямым генным воздействием или симптоматический препарат, который улучшает течение заболевания».
Но орфанные заболевания очень разные, и подход к каждому пациенту должен быть индивидуальным.
Другой наш эксперт Нато Вашакмадзе, врач-педиатр и специалист по редким заболеваниям, рассказывает, что такие болезни могут быть хроническими, прогрессирующими и затрагивать сразу несколько систем организма. Поэтому врачу важно видеть состояние пациента целиком. При этом постановка диагноза нередко занимает много времени.
Эксперт фильма Юрий Жулев, президент Всероссийского общества гемофилии, сравнивает мир орфанных заболеваний с космосом: настолько они разные. Одним пациентам нужны лекарства, другим — специальное питание или пересадка костного мозга. Для одних заболеваний лечения пока нет, а в других случаях симптомы удается компенсировать с помощью терапии.
В фильме РЕДКИЕ мы познакомим вас с детьми и их семьями, узнаем об их опыте и о том, как устроена жизнь, когда редкость становится ее частью. В следующих публикациях расскажем о наших героях подробнее. Оставайтесь с нами 💜

Схожие новости

#	Наименование новости	Тональность	Информативность	Дата публикации
1	В Минздраве считают, что лечить редкие заболевания нужно за счет федерального бюджета	0	0	28-02-2020
2	Болезнь в крови: на что могут рассчитывать люди с редкими заболеваниями	0	0	28-12-2020
3	Фонд "Круг добра" может расширить перечень орфанных заболеваний для оказания помощи	0	0	03-11-2021
4	Президент "Такеда Россия": в РФ уделяют серьезное внимание редким болезням даже в пандемию	0	0	09-06-2021
5	‘Too Rare to Care’? A New Center for Rare Diseases Hopes to Change That	5	7	21-07-2026
6	«Кости ломались от любого прикосновения»: как живут дети и взрослые с «хрустальной» болезнью	0	8.36	12-08-2026
7	— Один шанс из ста. — И я им воспользуюсь ...	7	6	19-07-2026
8	20 ФИЛЬМОВ, ПОСЛЕ КОТОРЫХ ВЫ ВСТАНЕТЕ С ДИВАНА И ОТПРАВИТЕСЬ ...	0	9.35	28-07-2026
9	«Гаттака» — фильм о мире, где тебя оценивают ещё до ...	0	7.75	18-10-2026

Классификация: . Схожих патентов: 0. Схожих новостей: 9. Тональность: 0. Информативность: 6.84. Источник: vk.com.