Люди со спинальной мышечной атрофией (СМА) сталкиваются с перебоями в получении необходимых препаратов, выяснили «Известия». Если в 2025 году такие случаи были единичными, то в 2026-м их стало больше. В Минздраве подчеркнули, что пациентам со СМА важно не прерывать лечение, а появление российских препаратов должно помочь избежать таких ситуаций. Почему возникают сложности и как решить вопрос — в материале «Известий».

В России насчитывается 1617 пациентов со СМА, из них 599 — взрослые. Такие цифры озвучили на XI конференции СМА «Помощь больным спинальной мышечной атрофией 2026».

СМА — редкое наследственное заболевание, при котором постепенно повреждаются двигательные нейроны, нервные клетки, отвечающие за работу мышц. В результате они слабеют и атрофируются, человеку становится трудно ходить, глотать и дышать.

Сейчас болезнь можно успешно контролировать, отмечают эксперты. Терапия замедляет ее прогрессирование, помогает сохранить двигательные функции и снижает риск тяжелых осложнений. Чем раньше подтвержден диагноз и начато лечение, тем лучше прогноз.

Ранее необходимые препараты поставлялись в Россию из-за рубежа, сейчас появились отечественные аналоги. Однако выяснилось, что подходят они не всем: у некоторых возникают нежелательные реакции, и таким людям необходимы именно импортные лекарства.

По словам экспертов, взрослым получить необходимую дорогостоящую терапию гораздо сложнее, чем детям. Даже те, кто уже начал лечение, сталкиваются с перебоями. Такая проблема зафиксирована как минимум в десяти российских регионах, сообщили «Известиям» в благотворительном фонде «Семьи СМА». Речь идет о Владимирской, Вологодской, Московской, Нижегородской, Ульяновской и Саратовской областях, Санкт-Петербурге, Ставропольском крае, Татарстане и Чеченской Республике.

— Зачастую пациенты сталкиваются с этой проблемой внезапно: препарат не выдают или не вводят, потому что его нет, — пояснила директор фонда Ольга Германенко.

С лекарствами для детей проблем нет, ситуация со взрослыми гораздо хуже, подтвердил «Известиям» врач-невролог, директор фонда «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин.

В Росздравнадзоре «Известиям» сообщили, что в 2025 году получили пять обращений от людей со СМА, четыре из них были связаны с перерывами в терапии.

«За текущий период 2026 года в службу поступило всего два обращения, касающихся льготного лекарственного обеспечения, от пациентов с данным заболеванием», — добавили в ведомстве.

Сейчас заболевание выявляют даже у 65-летних пациентов через программу селективного скрининга, сказал на конференции руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ МГНЦ Александр Поляков.

— Больной — один на 7 тыс., а носитель — каждый 35-й, — подчеркнул он.

Детей уже четвертый год тестируют сразу после рождения. По словам экспертов, несовершеннолетним легче получить необходимую помощь.

Но в целом СМА из болезни с крайне ограниченными возможностями лечения перешла в категорию заболеваний, для которых существуют патогенетическая терапия, сказал «Известиям» главный внештатный невролог Минздрава России Николай Шамалов.

По его словам, взрослым пациентам прежде всего назначают нусинерсен и рисдиплам. В России зарегистрированы как отечественные, так и зарубежные препараты с этими действующими веществами.

— Наличие различных зарегистрированных препаратов позволяет обеспечить стабильное снабжение. Система здравоохранения ориентирована на то, чтобы такие пациенты получали терапию без перебоев, а возникающие организационные вопросы решаются в индивидуальном порядке, — подчеркнул врач.

Для СМА непрерывность терапии принципиально важна, поэтому лекарственное обеспечение должно планироваться заблаговременно, отметил Николай Шамалов.

— Фактором устойчивости системы стало развитие российского производства. В стране зарегистрирован отечественный препарат нусинерсена, а также препараты рисдиплама. Это создает дополнительные возможности для планирования поставок и снижения зависимости от одного канала обеспечения, — добавил он.

В большинстве случаев перебои связаны с недостаточным финансированием на местах, отметили в фонде «Семьи СМА». Кроме того, бывают и организационные проблемы: задерживаются уже приобретенные препараты, а новые закупки проводятся несвоевременно.

— Лекарственное обеспечение взрослых со СМА полностью ложится на субъекты РФ и, таким образом, зависит от места жительства человека, ресурсов и готовности региона обеспечить ему право на терапию, — отметила Ольга Германенко.

У некоторых взрослых, обратившихся в фонд, из-за вынужденных перерывов уже наблюдается ухудшение состояния.

В 2021 году, когда начал работать фонд «Круг добра», полностью обеспечивающий терапию несовершеннолетних со СМА, у регионов высвободились средства на помощь взрослым. В результате за три года доля совершеннолетних, получающих необходимые препараты, выросла с 26 до 76%, сообщила Ольга Германенко. К 2026 году показатель достиг 83%.

— Участившиеся перерывы в получении лекарств сегодня показывают, что регионы достигли определенного «порога бюджетной выносливости» и уже не справляются с растущими расходами, — подчеркнула она.

По словам эксперта, количество взрослых пациентов растет за счет новых случаев заболевания и «выпускников» «Круга добра», которым помощь нужна и после совершеннолетия. Однако с середины 2025 года начали поступать сообщения о сбоях, а в 2026-м ситуация обострилась и затронула больше регионов.

— Проблема коснулась даже наиболее благополучных субъектов, где все эти годы люди могли быстро и без препятствий получать назначенную терапию, — подчеркнула Ольга Германенко.

Иногда все вопросы удается решить через обращения в Росздравнадзор или прокуратуру, в некоторых случаях пациенты подают иски в суд. Однако эти процессы занимают время, которого у людей со СМА нет: любое промедление означает риск потери двигательных навыков, которые, вероятно, будет уже невозможно компенсировать.

На проблему доступности медицинской помощи взрослым со СМА также обратила внимание врач-невролог Юлия Шпилюкова. По ее словам, исследований с участием совершеннолетних пациентов проводится недостаточно, хотя они необходимы для понимания естественного течения заболевания и оценки эффективности терапии.

— Мы должны понимать эти нюансы, чтобы планировать систему медицинской и социальной помощи для взрослых, — подчеркнула она.

Прежде всего необходимо обеспечить равный доступ к препаратам для детей и взрослых с одним и тем же заболеванием. Кроме того, стоит рассмотреть вопрос о включении СМА в государственные программы для организации лекарственного обеспечения по факту наличия диагноза, а не инвалидности, считает Ольга Германенко.

— Оптимальным решением для регионов было бы погружение СМА в программы с федеральным финансированием, например высокозатратных нозологий (ВЗН), — сказала эксперт.

Кроме того, СМА можно включить в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, утвержденный постановлением правительства РФ № 403. С 2026 года для субъектов, в которых живут люди с болезнями из этого списка, действует механизм федерального софинансирования закупок лекарств.

— Пока СМА не включена в этот перечень или программу ВЗН, актуальными остаются мониторинг и контроль за обеспечением взрослых пациентов необходимыми препаратами, ежегодное планирование достаточного финансирования из региональных бюджетов, а также оптимизация и своевременное проведение закупочных процедур с учетом недопустимости перерывов в лечении, — подчеркнула Ольга Германенко.

По словам Николая Шамалова, необходимы персонализированный учет пациентов со СМА, прогнозирование потребности в препаратах, закупки в соответствии с графиком терапии и контроль сроков следующего введения или выдачи лекарства.

— Для тех, кто получает нусинерсен, важно заранее планировать интратекальные введения и госпитализацию или посещение специализированного центра. При терапии рисдипламом важно регулярно получать препарат для ежедневного приема дома, — сказал он.

Современная модель ведения пациентов со СМА позволяет значительно снизить зависимость качества медицинской помощи от места жительства, отметил Николай Шамалов. Оптимально сочетать наблюдение в поликлинике с дистанционным сопровождением регионального или федерального специализированного центра.

Взрослым со СМА необходимы контроль патогенетической терапии и комплексное медицинское сопровождение — оценка моторных функций, дыхания и питания, клинические и биохимические анализы, ЭКГ, заключил эксперт.