Российских младенцев начнут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять наследственных заболеваний. Список обследований планируется расширить с 2027 года, заявила «РИА Новости» замглавы Минздрава Евгения Котова.

«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра"»,— уточнила замминистра.

В скрининг также включат:

• болезнь Помпе;
• мукополисахаридоз первого типа;
• болезнь Гоше;
• болезнь Ниманна—Пика типа А/В;
• болезнь Краббе.

По данным Росстата, в России около 11 млн человек с инвалидностью, из них 700 тыс. детей. По оценкам властей, число детей с инвалидностью ежегодно растет за счет все более высокой выживаемости младенцев при родах, а также из-за внедрения неонатального скрининга, который частично решает проблему поздней выявляемости заболеваний. С апреля 2026 года в скрининг новорожденных включили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Составлено ИИ-Ассистентъ

Фонд «Круг добра» уже пять лет обеспечивает российских детей, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, необходимыми препаратами, за это время помощь получили более 700 человек. Для повышения эффективности лечения этого тяжелого наследственного заболевания, проявляющегося прогрессирующей слабостью мышц, крайне важна ранняя диагностика.

Минздрав России расширяет программу скрининга новорожденных. С 1 апреля 2026 года в нее включены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, что позволит выявлять эти заболевания на ранних стадиях.