Vágólapra másolva!

• A betegség lényege: a Marfan-szindróma egy ritka, gyógyíthatatlan genetikai hiba, amely a kötőszövetek gyengesége miatt a vázrendszert, a szemet és a szívet is károsíthatja.
• Tünetek és kezelés: jellegzetessége a magas termet és a pókszerűen megnyúlt ujjak; folyamatos orvosi kontrollal és életmóddal azonban a kór jól kézben tartható.
• Híres érintettek: számos történelmi alak – köztük egyiptomi fáraók, Abraham Lincoln, Paganini és Rahmanyinov – élhetett ezzel a kötőszöveti rendellenességgel.

A Marfan-szindróma egy ritka, genetikai eredetű kórkép, amelyet Antoine-Bernard Marfan francia gyermekgyógyász írt le először a XIX. század végén. A 15. testi kromoszóma (autoszóma) hibája miatt a szervezetben nem termelődik megfelelően a fibrillin nevű fehérje, ez pedig a kötőszövetek gyengeségét eredményezi. Mivel kötőszövetek az egész testben megtalálhatók, a betegség rendkívül sokrétű, így a váz- és izomrendszert, a bőrt, a szemet, valamint a szív- és érrendszert egyaránt érintheti.

Vannak nagyon tipikus fizikai jegyei: extrém hosszú, vékony végtagok, magas testalkat, laza ízületek, jellegzetes, hosszúkás arc, gerincferdülés és tölcsérmellkas. A megnyúlt, pókszerű ujjakat a szaknyelv arachnodactyliának nevezi.

Ezek a tünetek azonban nem mindenkinél jelentkeznek egyformán, így sokan évtizedekig élnek anélkül, hogy tudnának az állapotukról. Gyakran csak egy hirtelen fellépő, életveszélyes aortarepedés vagy a dominánsan öröklődő kór gyermekeiknél történő diagnosztizálása során derül fény a problémára. A pontos diagnózis felállításához a genetikai vizsgálat a legbiztosabb módszer, de az orvosok gyakran az úgynevezett Gent-nozológia nevű kritériumrendszert is használják, amelyben a különböző testi tünetek meglétét pontozzák.

Bár maga a genetikai hiba nem gyógyítható, a betegség folyamatos orvosi kontrollal és a megfelelő kezeléssel jól kézben tartható. A rendszeres kardiológiai, szemészeti és ortopédiai ellenőrzések, a tudatos életmód, illetve a szükség esetén alkalmazott gyógyszeres vagy sebészeti beavatkozások segítségével sokat lehet javítani a betegek életkilátásain.

Az ókori Egyiptom egyik legismertebb uralkodója, Tutankhamon mindössze 19 évet élt, és a feltételezések szerint egy elfertőződött lábtörés okozta a halálát. A róla készült ábrázolások és a vizsgálatok alapján gerincferdülés, farkastorok és szokatlanul hosszúkás koponya jellemezte, ami felveti a szindróma gyanúját. Bár a modern DNS-vizsgálatok nem igazolták egyértelműen a genetikai hibát, a fáraók közötti rokoni házasságok miatt számos örökletes rendellenesség halmozódott fel nála.

Tutankhamon apja, Ehnaton fáraó a fennmaradt szobrok és domborművek alapján egészen szokatlan, megnyúlt testarányokkal rendelkezett. Testét hosszú nyakkal, vékony végtagokkal és gyenge izomtónussal ábrázolták, ami jelentősen eltért kora művészeti szabályaitól. Mivel a királyi család más tagjainál is megfigyelhetők voltak ezek a vonások, sok kutató szerint a Marfan-szindróma állhatott a családi jellegzetességek hátterében.

Abraham Lincoln, az Egyesült Államok XVI. elnöke a korban szokatlanul magas termetéről (198 cm), valamint hosszú karjairól és ujjairól volt ismert. Bár az orvostörténészek Lincoln felmenői között találtak igazoltan beteg rokont, az elnök esetében soha nem végezték el a DNS-vizsgálatot a megmaradt szövetmintákból. Genetikai bizonyíték hiányában így csak valószínűsíthető, hogy a neves államférfi is ezzel a kórral élte le az életét.

A legendás hegedűművész, Niccolò Paganini szinte mániákus precizitással, boszorkányos gyorsasággal játszott hangszerén. Rendkívül laza ízületei és szokatlanul hosszú ujjai – amelyek a betegségre jellemzőek – lehetővé tették számára, hogy olyan fogásokat is elérjen a fogólapon, amelyekre mások képtelenek voltak. Vékony, ösztövér testalkata és fizikai adottságai alapján a utókor szinte biztosra veszi nála a kötőszöveti rendellenesség jelenlétét, míg saját korában inkább úgy vélték, hogy a sikerért lepaktált az Ördöggel.

Szergej Rahmanyinov, a híres orosz zeneszerző és zongoravirtuóz szintén hatalmas kézfejjel büszkélkedhetett. A zongorán könnyedén átfogott olyan extrém hangközöket is, amelyek a legtöbb zenésznek fizikai képtelenséget jelentettek. Kortársai és a róla készült portrék is megerősítik, hogy alkata, valamint ujjtávolsága a szindróma típusos tüneteit mutatta.

Nézd meg a videót is Marfan-szindrómáról:

A legfrissebb hírekért kövess minket az Origo Google News oldalán is!

Ne maradjon le az ORIGO cikkeiről, iratkozzon fel hírlevelünkre!