Мышечная дистрофия Дюшенна — тяжелое нервно-мышечное заболевание. Оно встречается примерно у одного мальчика из 3,5–5 тыс. новорожденных. Девочки почти никогда не болеют классической формой, но могут быть носительницами гена, ответственного за развитие этого недуга. Болезнь коварна тем, что в первые годы жизни ребенок выглядит почти как все. Первые признаки родители замечают редко и списывают их на темперамент, лень или неловкость. Именно поэтому между появлением симптомов и постановкой диагноза в среднем проходит больше 2 лет.

Еще один признак, который не выглядит подозрительным, — крупные икроножные мышцы. При дистрофии Дюшенна такая особенность говорит вовсе не о силе — это псевдогипертрофия: мышечная ткань замещается жировой и соединительной. Ноги выглядят накачанными, а ребенок при этом едва поднимается по ступенькам.

Из-за нее в мышцах не вырабатывается белок дистрофин, который защищает мышечные волокна от разрушения при сокращении. Без него мышцы постепенно повреждаются и гибнут. Заболевание сцеплено с X-хромосомой, поэтому болеют в основном мальчики. Примерно в двух третях случаев мутация передается от матери-носительницы, а иногда и вовсе возникает впервые, без семейного анамнеза. То есть отсутствие родственников с таким диагнозом не исключает, что в семье может родиться малыш с этим недугом.

Самый простой и доступный способ обнаружить болезнь до того, как она проявится, — сдать анализ крови на креатинкиназу (КФК). У мальчиков с дистрофией Дюшенна ее уровень может быть повышен в десятки раз. Если у ребенка есть задержка моторного развития, частые падения или трудности с бегом, стоит сдать этот анализ. Если результат окажется значительно выше нормы, врач порекомендует пройти молекулярно-генетическую диагностику гена DMD. Важно не ждать появления всех классических симптомов. Когда родители уже видят выраженную слабость, значит, процесс запущен, болезнь развивается. И время — критически значимый фактор, чтобы помочь ребенку.