Дата публикации: 25-02-2026 15:18:21

Documental sonoro por el Día de las Enfermedades Raras, que afectan a 3 millones de personas en EspañaUn documental sonoro de Irene Valiente



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El último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras: un día raro para hablar de algo bastante más común de lo que pensamos, porque así se llama a las casi 7000 enfermedades que afectan a un número reducido de personas, una de cada 2.000. Pero la paradoja es que muchas personas tienen una: entre el 5 y el 10% de la población (unos 300 millones de pacientes en todo el mundo, tres de ellos en España).

La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta con un tratamiento específico, por eso la investigación es la principal esperanza para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, pero estas son caras y difíciles de impulsar, por eso las asociaciones son vitales para estos pacientes, que también luchan por apoyo social y económico para las discapacidades reconocidas y porque la mitad de los afectados se ha sentido discriminado en alguna ocasión por su enfermedad.

Puedes ver este programa completo aquí:




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En este documental sonoro de Irene Valiente, hablamos con Vicky Bendito, periodista y activista por los derechos de las personas con discapacidad y enfermedades raras que en 2018 lanzó una campaña para reformar el artículo 49 de la Constitución y eliminar el término “disminuidos”, y con Daniel de Vicente, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras y presidente de la Asociación ASMD, siglas del Déficit de Esfingomielinasa Ácida, una enfermedad rara que le diagnosticaron con 36 años. 

Conocemos los casos de Laura Moreno, madre de Aaron y Nerea, dos adolescentes con una enfermedad genética, rara y neurodegenerativa que causa discapacidad física progresiva, vasos sanguíneos dilatados, inmunodeficiencia y mayor riesgo de cáncer; del director de la orquesta Agrupación Musical Ontinyent, Álvaro Gómez, y su sobrino Guille, ambos afectados por la enfermedad de Charcot Marie-Tooth; y de Victoria Ropero, maestra de audición y lenguaje y madre de Leo, diagnosticado con el Síndrome de Leigh.

Además, visitamos el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC con su vicedirector, Lluis Montoliu, al frente de uno de los laboratorios de genética que investigan en España las causas y posibles tratamientos de las enfermedades raras. Y escuchamos a la neuróloga Elena Muiño, desde el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, que investiga un posible tratamiento para cadasil, una enfermedad rara hereditaria que produce la ruptura de vasos sanguíneos en el cerebro.

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El último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras: un día raro para hablar de algo bastante más común de lo que pensamos, porque así se llama a las casi 7000 enfermedades que afectan a un número reducido de personas, una de cada 2.000. Pero la paradoja es que muchas personas tienen una: entre el 5 y el 10% de la población (unos 300 millones de pacientes en todo el mundo, tres de ellos en España).

La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta con un tratamiento específico, por eso la investigación es la principal esperanza para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, pero estas son caras y difíciles de impulsar, por eso las asociaciones son vitales para estos pacientes, que también luchan por apoyo social y económico para las discapacidades reconocidas y porque la mitad de los afectados se ha sentido discriminado en alguna ocasión por su enfermedad.

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En este documental sonoro de Irene Valiente, hablamos con Vicky Bendito, periodista y activista por los derechos de las personas con discapacidad y enfermedades raras que en 2018 lanzó una campaña para reformar el artículo 49 de la Constitución y eliminar el término “disminuidos”, y con Daniel de Vicente, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras y presidente de la Asociación ASMD, siglas del Déficit de Esfingomielinasa Ácida, una enfermedad rara que le diagnosticaron con 36 años. 

Conocemos los casos de Laura Moreno, madre de Aaron y Nerea, dos adolescentes con una enfermedad genética, rara y neurodegenerativa que causa discapacidad física progresiva, vasos sanguíneos dilatados, inmunodeficiencia y mayor riesgo de cáncer; del director de la orquesta Agrupación Musical Ontinyent, Álvaro Gómez, y su sobrino Guille, ambos afectados por la enfermedad de Charcot Marie-Tooth; y de Victoria Ropero, maestra de audición y lenguaje y madre de Leo, diagnosticado con el Síndrome de Leigh.

Además, visitamos el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC con su vicedirector, Lluis Montoliu, al frente de uno de los laboratorios de genética que investigan en España las causas y posibles tratamientos de las enfermedades raras. Y escuchamos a la neuróloga Elena Muiño, desde el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, que investiga un posible tratamiento para cadasil, una enfermedad rara hereditaria que produce la ruptura de vasos sanguíneos en el cerebro.

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