Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное заболевание, при котором постепенно гибнут двигательные нейроны спинного мозга. Из‑за этого мышцы перестают получать команды от нервной системы, слабеют и истончаются (атрофируются). Болезнь может проявиться как в младенчестве, так и во взрослом возрасте.
 
Препарат онасемноген абепарвовек — единственная в мире зарегистрированная генозаместительная терапия при спинальной мышечной атрофии, и вводится однократно.
 
Терапия в нашем центре стартовала в 2021 году. С расширением неонатального скрининга в 2023 году спинальную мышечную атрофию стали выявлять на доклинической стадии —до появления первых симптомов, когда шанс сохранить двигательные нейроны максимален, а эффект терапии — наиболее полный. Это изменило саму философию лечения: от борьбы с прогрессирующей утратой функций — к её предотвращению.
 
Терапия предоставляет функциональную копию гена SMN для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Функциональная копия гена SMN вводится с помощью аденоассоциированного вируса серотипа 9, который способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и проникать в клетки пациента, не изменяя существующую ДНК. Препарат вводится однократно в виде внутривенной инфузии в течение одного часа. Введение проводится под контролем врачей, которые следят во время инфузии за всеми жизненно важными показателями пациента. После введения ребёнок в течение десяти дней находится под наблюдением в стационаре и выписывается домой. Все пациенты, получившие такую терапию, находятся под контролем специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
За эти годы центром накоплен уникальный опыт: маршрутизация пациентов, подготовка к инфузии, ведение в постинфузионном периоде, работа с осложнениями. Каждая из 300 инфузий — это 300 судеб детей, которые получили шанс на здоровое будущее, возможность сидеть, стоять, дышать самостоятельно, расти без прогрессирования тяжёлой болезни.
 
Такое лечение стало возможным благодаря поддержке Фонда «Круг добра», созданного по указу Президента Российской Федерации для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).
 
300 инфузий — не просто цифра, а целая глава в истории побед. Ещё недавно такой диагноз был почти приговором, а сейчас — это рубеж, который мы преодолели.