ЕКАТЕРИНБУРГ, 12 апреля. /ТАСС/. Врачи клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" в Екатеринбурге с начала 2023 года обследовали более 25 тыс. новорожденных Уральского федерального округа в рамках расширенного неонатального скрининга. Такая процедура позволяет своевременно выявлять 36 наследственных заболеваний, в том числе спинальную мышечную атрофию (СМА), сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области в среду.

"Более 25 тыс. новорожденных Уральского федерального округа обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга специалисты Клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" в Екатеринбурге с начала 2023 года. Безопасная процедура взятия крови из пяточки малышей направлена на своевременное выявление 36 наследственных заболеваний, в том числе СМА, для назначения в случае необходимости эффективной терапии с первых недель жизни ребенка", - говорится в сообщении.

Заведующая лабораторией неонатального скрининга центра Татьяна Беляева отметила, что сотрудники сравнивают количество родов на территории и количество доставленных образцов крови, контролируют соблюдение сроков взятия биоматериала, оценивают время транспортировки и качество образцов.

По ее словам, если по результатам скрининга возникает подозрение на патологию, координаторы связываются с ответственными лицами в регионах и организуют подтверждающую диагностику. Окончательный вердикт по результатам повторного исследования выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова в Москве.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России с 1 января 2023 года. Процедура проводится бесплатно, благодаря нацпроекту "Здравоохранение", который ориентирован на обеспечение максимально качественной медицинской помощи детям.