Существующие методики генетического скрининга не выявляют значительную часть индивидов, входящих в группы риска, отметили исследователи

МОСКВА, 16 октября. /ТАСС/. Американские генетики обнаружили в рамках масштабного анализа структуры генома свыше 400 тыс. добровольцев, что примерно 5% людей на Земле передают по наследству одну или несколько вариаций в структуре генов, повышающих вероятность развития рака. Выводы ученых опубликованы в статье в научном журнале JAMA.

"Проведенный нами анализ показывает, что примерно 5,05% людей являются носителями патогенных или предположительно патогенных вариаций в структуре генов, способствующих развитию рака, что значительно выше ожидаемых значений для всего человечества в целом. Это говорит о том, что существующие методики генетического скрининга не выявляют значительную часть индивидов, входящих в группы риска", - пишут исследователи.

К такому выводу пришла группа американских генетиков под руководством научного сотрудника Кливлендской клиники Джошуа Арбсмэна при анализе данных, которые были собраны врачами и молекулярными биологами в рамках исследовательской программы All of Us. Она направлена на расшифровку геномов миллиона добровольцев и сопоставление различий в структуре их геномов с особенностями в состоянии их здоровья.

Арбсмэн и его коллеги воспользовались этими данными для оценки того, как часто участники данной инициативы наследовали от своих родителей мутации, связанные с повышенным риском развития злокачественных новообразований. Для получения этих сведений ученые сопоставили то, как часто встречались 3,4 тыс. подобных вариаций в структуре ДНК в геномах свыше 414 тыс. участников программы All of Us.

Оказалось, что патогенные мутации присутствовали в 72 генах у примерно 21 тыс. добровольцев, что составляет 5,05% от общего числа участников проекта. Чаще всего подобные "опечатки" встречались в генах MUTYH, BRCA2 и MITF (0,37-1,33% добровольцев), связанных с развитием полипоза, рака груди и меланомы, причем опасные вариации в структуре генов встречались несколько чаще среди потомков выходцев из Европы, чем среди представителей других этнических и расовых групп.

Как отмечают исследователи, наличие этих мутаций в геномах добровольцев существенным образом повышало вероятность как выявления у них опухолей, так и наличия родственников с аналогичной историей болезни, а также снижало средний возраст, в котором впервые выявляется опухоль. Все это указывает на то, что существующие методики ДНК-скрининга выявляют далеко не всех пациентов из группы риска, что говорит о необходимости их доработки и улучшения, подытожили генетики. 

США